Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden ("Transition"). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leidenan diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten

Diagnostische Verfahren
Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten
Genotyp-Phänotyp-Beziehung
Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten
Metabolitreduktion
Behebung des Produktmangels
Reduktion der Metabolittoxizität
Steigerung eingeschränkter Enzymaktivität
Enzymersatztherapie
Spezialdiäten
Neue Behandlungsansätze
Spezielle Probleme bei Erwachsenen
Behandlungsindikationen
Absolute Indikation
Relative Indikation
Schwangere
Katabolie
Osteoporose
Reproduktion und Schwangerschaft
Genetische Fragen
Transitionsmedizin in Deutschland
Transitionsmedizin in den Niederlanden
Transitionsmedizin in Großbritannien
Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter
Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen
Muskelschwäche und Hyper-CKämie
Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen
Okuläre Befunde
Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose
Spezielle Labordiagnostik
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Biotinidase-Mangel
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Cystinose
Galaktosämie (und Galaktokinase-Mangel)
Glutarazidurie I
Harnstoffzyklusstörungen
Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI)
Homocystinurie (CBS-Mangel).