Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

· für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

· monogen bedingt sind,

· bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

· für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden ('Transition'). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

· Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

· Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

· Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

· Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

· Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

· Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

· Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

· Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

· Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

1;Geleitwort;5 2;Vorwort;6 3;Inhaltsverzeichnis;10 4;Autoren;24 5;Abkürzungsverzeichnis;30 6;I Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten;34 6.1;1 Allgemeine Grundlagen;35 6.1.1;Einleitung;36 6.1.2;Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten;36 6.1.3;Diagnostische Verfahren;37 6.1.4;Klassifikation und Charakterisierung angeborener Stoffwechselkrankheiten;39 6.1.5;Genotypen und Phänotypen bei angeborenen Stoffwechsel-krankheiten;42 6.1.6;Therapie;43 6.1.7;Spezielle Probleme bei Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten;52 6.2;2 Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening;59 6.2.1;Formale Genetik;60 6.2.2;Molekulargenetische Diagnostik;60 6.2.3;Genetische Beratung;62 6.2.4;Rechtliche Rahmenbedingungen;63 7;II Transition und Betreuung Erwachsener;64 7.1;3 Transitionsmedizin in Deutschland;65 7.1.1;Definition der Transition;66 7.1.2;Ziele der Transition;66 7.1.3;Probleme der Transition;66 7.1.4;Komplikationen bei Fehlen einer geregelten Transition;67 7.1.5;Transition aus Sicht der Patienten;68 7.1.6;Aktueller Stand der Transition in Deutschland;68 7.1.7;Spezifische Probleme des Übergangs am Beispiel des adre-nogenitalen Syndroms (AGS);68 7.1.8;Zusammenfassung;69 7.2;4 Transitionsmedizin in Großbritannien;71 7.2.1;Stoffwechselmedizin in Großbritannien;72 7.2.2;Transitionsmedizin in Großbritannien;73 7.2.3;Transition und angeborene Stoffwechselstörungen;74 7.2.4;Transitionsmedizin am Beispiel eines schottischen Stoffwechselzentrums;74 7.2.5;Zusammenfassung;76 7.3;5 Transitionsmedizin in den Niederlanden;77 7.3.1;Hintergrund;78 7.3.2;Hindernisse bei der Transition;79 7.3.3;Voraussetzung für eine erfolgreiche Transition;80 7.3.4;Voraussetzungen für die Tran-sition von Patienten mit angebo-renen Stoffwechselstörungen;80 7.3.5;Stand der Betreuung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten in den Niederlanden;82 7.3.6;Zusammenfassung;83 7.4;6 Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten;84 7.4.1;Probleme bei der Diagnostik und Therapie seltener Krankheiten;85 7.4.2;Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten;87 7.4.3;Welche Maßnahmen stehen in Deutschland bereits zur Verfügung?;90 7.5;7 Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG);94 7.5.1;Einleitung;95 7.5.2;Selbsthilfe bei Menschen mit seltenen Krankheiten;96 7.5.3;Aufgaben der Selbsthilfegrup-pen für den einzelnen Patienten und seine Angehörigen;98 7.5.4;Aufgaben der Selbsthilfe-gruppen für die Gemeinschaft der Erkrankten;99 7.5.5;Zusammenfassung;101 8;III Leitsymptome ange-borener Stoffwechsel-krankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter;102 8.1;8 Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen;103 8.1.1;Hintergrund;104 8.1.2;Symptomatik bei Erwachsenen;105 8.1.3;Diagnostik bei Erwachsenen;107 8.1.4;Monitoring;107 8.2;9 Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen;109 8.2.1;Krankheiten mit komplexer neurologischer Symptomatik;110 8.2.2;Krankheiten mit Schlaganfall oder schlaganfallähnlicher Episode;110 8.2.3;Krankheiten mit akuter psychiatrischer Symptomatik;110 8.2.4;Krankheiten mit Vigilanz-störungen bis hin zum Koma;114 8.3;10 Motorische Störungen;115 8.3.1;Spezifische motorische Störungen;116 8.3.2;Beispielkrankheiten neuro metabolisch bedingter Bewegungsstörungen;126 8.4;11 Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie;129 8.5;12 Okuläre Befunde;132 8.5.1;Zystinose;133 8.5.2;Homozystinurie (CBS-Mangel);136 8.5.3;Galaktosämie;137 8.5.4;Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (Atrophia gyrata);138 8.5.5;Progressive externe Ophthalmo-plegie und Kearns-Sayre-Syndrom;139 8.5.6;Oxidationsstörungen langketti-ger Fettsäuren: Long-chain3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydroge-naseMangel/LCHAD-Mangel;139 8.5.7;Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX);139 8.5.8;Fabry-Krankheit;140 8.5.9;Gaucher-Krankheit;141 8.5.10;Wilson-Krankheit;141 8.5.11;Mukopolysaccharidosen;142 8.5.12;Porphyrien;144 8.5.13;Primäre Hyperoxal