1;Front Cover;1
2;Basics: Humangenetik;4
3;Copyright Page;5
4;Vorwort;6
5;Autor;6
6;Inhalt;8
7;Teil A: Allgemeiner;12
7.1;Kapitel 1. Molekulare Grundlagen;13
7.1.1;Zellen, Chromosomen;13
7.1.2;Aufbau der DNA, Replikation;15
7.1.3;Gene, humanes Genom;17
7.1.4;Transkription;19
7.1.5;Translation;21
7.1.6;Zellzyklus;23
7.1.7;Meiose;25
7.2;Kapitel 2. Mutationen;27
7.2.1;Chromosomenaberrationen;27
7.2.2;Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität;29
7.2.3;Tumorgenetik;31
7.2.4;Epigenetik;33
7.3;Kapitel 3. Vererbungslehre;35
7.3.1;Vererbungslehre MendeI I;35
7.3.2;Vererbungslehre Mendel II;37
7.3.3;Multifaktorielle Vererbung;39
7.3.4;Stammbaumanalysen;41
7.3.5;Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium;43
7.4;Kapitel 4. Methoden der Gentechnik;45
7.4.1;Chromosomenanalyse;45
7.4.2;Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus;47
7.4.3;Polymerase-Kettenreaktion;49
7.4.4;DNA-Sequenzierung;51
7.4.5;Microarrays;53
8;Teil B: Spezieller;56
8.1;Genetische Beratung;57
8.2;Kapitel 5. Autosomale numerische Chromosomenaberrationen;59
8.2.1;Trisomie 21, Down-Syndrom;59
8.2.2;Trisomie 18, Trisomie 13;61
8.3;Kapitel 6. Gonosomale Chromosomenaberrationen;63
8.3.1;Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom;63
8.3.2;Ullrich-Turner-Syndrom;65
8.4;Kapitel 7. Strukturelle Chromosomenstörungen;67
8.4.1;Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren;67
8.4.2;Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11;68
8.5;Kapitel 8. Imprinting-Defekte;69
8.5.1;Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom;69
8.6;Kapitel 9. Kongenitale Fehlbildungen;71
8.6.1;Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herz- fehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten;71
8.7;Kapitel 10. Endokrinologische Erkrankungen;73
8.7.1;Phenylketonurie (PKU);73
8.7.2;Hämochromatose;75
8.7.3;Adrenogenitales Syndrom (AGS);77
8.8;Kapitel 11. Muskuläre Erkrankungen;79
8.8.1;Muskeldystrophien;79
8.9;Kapitel 12. Neurologische Störungen;81
8.9.1;Mentale Retardierung;81
8.9.2;Chorea Huntington;83
8.10;Kapitel 13. Sonstige;85
8.10.1;Skelettdysplasien;85
8.10.2;Marfan-Syndrom;87
8.10.3;Rett-Syndrom;89
8.10.4;Fragiles-X-Syndrom;90
8.10.5;Mukoviszidose (zystische Fibrose);91
8.10.6;Hämatologische Erkrankungen;93
8.10.7;Harmatosen;95
8.11;Kapitel 14. Teratogenität;97
8.11.1;Teratogenität I;97
8.11.2;Teratogenität II;99
8.12;Kapitel 15. Hereditäre Tumorerkrankungen;101
8.12.1;Hereditäres Mammakarzinom;101
8.12.2;Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adeno- matöse Polyposis (FAP);103
8.12.3;Multiple endokrine Neoplasien (MEN);105
8.12.4;Li-Fraumeni-Syndrom;107
8.12.5;Retinoblastom;109
9;Teil C: Fallbeispiele;112
9.1;Fall 1: Kolonkarzinom;113
9.2;Fall 2: Minderwuchs;115
9.3;Fall 3: Genetische Diagnostik;117
10;Teil D: Anhang;118
10.1;Quellenverzeichnis;118
11;Teil E: Register;119