Die Arbeit faßt die bisherigen Erkenntnisse über intrazelluläre Transportprozesse und ihre klinische Bedeutung zusammen, beschreibt die Methoden zur Untersuchung intrazellulärer Transportprozesse und präsentiert neue Ergebnisse aus eigenen Forschungsarbeiten über Krankheiten mit Veränderungen des intrazellulären Proteintransportes wie Zöliakie, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel und Morbus Gaucher. Der intrazelluläre Proteintransport stellt einen wichtigen Faktor zahlreicher Zellfunktionen dar. Bei vielen Erkrankungen sind intrazelluläre Transportvorgänge verändert. Durch Transportdefekte kann die Diagnostik, insbesondere von angeborenen Stoffwechselerkrankungen erschwert sein. Verschiedene Untersuchungsmethoden einschließlich der Kryoultramikrotomie und Immungold-Methode werden vorgestellt, die geeignet sind, Defekte oder Veränderungen des intrazellulären Proteintransportes festzustellen. Am Beispiel der thyreoidalen Peroxidase, des Hemagglutinins und der lysomalen Membranproteine werden physiologische Transportvorgänge der Exozytose und Endozytose dargestellt. Beim Ornithin-Transcarbamylase-Mangel und Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel, zwei Harnstoffzyklus-Defekten, steht der mitochondriale Importmechanismus im Vordergrund der zellbiologischen Pathophysiologie. Auf die Bedeutung des biosynthetischen Transportes wird beim Morbus Gaucher hingewiesen. Bei der Zöliakie werden pathognomische Transportprozesse innerhalb des Endozytose-Apparates von Enterozyten vorgestellt.

1 Bekannte intrazelluläre Transportprozesse

1.1 Biosynthetischer Transportweg
1.2 Endozytischer Transportweg
2 Medizinische Perspektiven des intrazellulären Proteintransports
3 Methoden zur Untersuchung intrazellulärer Transportprozesse
3.1 Biochemische Methoden
3.2 Morphologische Methoden
3.3 Immunelektronenmikroskopie
3.4 Immunologische Marker
3.5 Kryoultramikrotomie-Immunogold Methode
4 Physiologische intrazelluläre Transportprozesse
4.1 Transport lysosomaler Membranproteine zu Lysosomen
4.2 Trimerisierung von Haemagglutinin
4.3 Separation von Thyreoglobulin (TG) und thyreoidaler Peroxidase (TPO) im endoplasmatischen Retikulum
5 Krankheiten mit Veränderungen im intrazellulären Proteintransport
5.1 Co-Lokalisierung von Gliadin und MHC Proteinen der Klasse II in Lysosomen von Enterozyten bei der Zöliakie
5.2 Mitochondrialer Importmechanismus beim Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
5.3 Postnatale Zunahme der mitochondrialen Menge an Carbamylphosphat Synthetase I-CPS I-Mangel bei zwei Kinderkonsanguinen Eltern
5.4 Der intrazelluläre Transport lysosomaler Proteine beim Morbus Gaucher
6 Schlußfolgerungen.