Mit der Zeit wird man sidterlidt nodt weitere Chromosomen Anomalien auffinden, die mit bestimmten Krankheiten oder Defekten einhergehen. Die haufigeren dtromosomalen Storungen jedodt und die Syndrome, weldte sie hervorrufen, stehen bereits jetzt auBer Frage. Dariiber hinaus wurde die cytologisdte Tedtnik der Chromosomen Analyse weiter ausgebaut. Ein GroBteil der mensdtlidten Cytogenetik ist nun der Forsdtung entwadtsen und kann als Hilfsmittel fiir die klinisdte Diagnosedienen. GroBere Krankenhauser soUten daher - auf der Grundlage eines Konsultations-Service etwa - iiber einen Zugang zum Instrumentarium fiir Chromosomen-Analysen verfiigen. Damit ist nun keineswegs gesagt, daB der Bedarf an cytogenetisdter Forsdtungsarbeit zuriickgegangen ware. Cytogenetik ist, im Gegenteil, notwendiger und sdtwieriger geworden. Es gilt nunmehr, Methoden zu entwickeln, um kleinere und kleinste, genetisdt jedodt wesentlidte dtromosomale Anomalien zu erkennen. Ebenso diirften sidt von Unter sudtungen iiber die Wirkung von Chromosomen-Aberrationen auf Enzymsysteme und andere biodtemisdte Relationen aUer Voraussidtt nam bedeutsame Ergebnisse erwarten lassen. Der Nachweis von Chro mosomen-Anomalien als Ursadte krankhafter Zustande beim Menschen erfordert eine sorgfaltige Analyse aUer derjenigen Faktoren, die wah rend der Reifeteilungen und der Teilungen befruchteter Eizellen schadi gend in die normalen Ablaufe einzugreifen vermogen. Es sind dies nur einige wenige Beispiele vielverspredtender Forsdtungsridttungen inner halb der mensdtlidten Cytogenetik, neben denen, unabhangig, aus gedehnte Chromosomenuntersudtungen in der Krebsforsdtung, in der Erforsdtung der Viren usw. laufen.

I Die Zelle und ihre Chromosomen

Die Zelle
Die Chromosomen und der genetische Code
Die Geschlechtschromosomen
Die Autosomen
II Die normale Zellteilung
Meiose
Meiotische Prophase
Mitose
III Anomale Chromosomen
Inversion
Deletion (Chromosomen-Stückausfall)
Translokation (Chromosomen-Stückverlagerung)
Isochromosomen
Verzögerte Anaphase-Bewegung
Primäres Nicht-Trennen (Non-disjunction)
Sekundäres Nicht-Trennen (Non-disjunction)
Nicht-Trennen in beiden meiotischen Teilungen
Mosaikbildung
IV Hautleistenmuster (Dermatoglyphen)
Fingerbeermuster
Handflächenmuster
Die Fußsohlen
Beugefurchenmuster
V Störungen durch autosomale Anomalien
Mongolismus oder das Down-Syndrom
Die Häufigkeit des Mongolismus
Das klinische Bild
Fragliche Fälle von Mongolismus
Hautleistenmuster bei Mongoloiden
Die cytogenetisdhen Grundlagen des Mongolismus
Die Non-disjunction-Trisomie-21, der "reguläre" Mongolismus
Mongoloide auf Grund von "de novo-Translokation"
Mongolismus auf Grund einer "ererbten Translokation"
Die Entstehung von Isochromosomen und Mongolismus
Semi-Mongoloide mit partiellem Chromosomen-Stückausfall
Mongoloide Mosaikbildung
Mißbildungen, die gemeinsam mit dem Mongolismus auftreten
Das mongoloide Kind und die Rolle des Arztes
Erbberatung
VI Weitere Syndrome auf Grund autosomaler Anomalien
Das D1-Trisomie-Syndrom
Das E-Trisomie-Syndrom
Das "Katzenschrei-Syndrom"
VII Kleines Repetitorium über die Geschlechtschromosomen
Geschlechtsbestimmung
Das X-Chromosom
Die Lyon-Hypothese
Das Y-Chromosom
Mosaikbildung
VIII Anomalien von Geschlechtschromosomen
Häufigkeit
IX Chromosomenanomalien im weiblichen Geschlecht
Gonadendysgenesie
Turner-Syndrom, XO-Karyotyp
Dercytogenetisdhe Befund beim Turner-Syndrom
Die klinische Behandlung des Turner-Syndroms
"Turner-Syndrom" im männlichen Geschlecht
Primäre Fehlentwicklung der Ovarien und XX-Konstitution
"Reine" Gonadendysgenesie bei XY-Konstitution
Testikuläre Feminisierung, ein Syndrom mit XY-Konstitution
Polysomie des X-Chromosoms: Triple-, Tetra- und Penta-X (XXX, XXXX und XXXXX)
X Anomalien der Geschlechtschromosomen im männlichen Geschlecht
Das Klinefelter-Syndrom
Das cytogenetische Bild beim Klinefelter-Syndrom
Klinische Behandlung des Klinefelter-Syndroms
XI Geschlechtschromosomen und Mosaikbildung
Mosaikvarianten beim Turner-Syndrom
Mosaikvarianten beim Klinefelter-Syndrom
Echter Hermaphroditismus
Ungleiche "identische" Zwillinge
XII Wohin geht der Weg?
Literatur.