Das Spektrum der Krankheiten, mit denen der Arzt - und damit auch der Pathologe - konfrontiert wird, hat sich in den letzten Jahrzehnten verandert, und es verandert sich weiter. So ist es gelungen, viele Krankheiten, die durch auBere Ursa chen hervorgerufen sind, mehr und mehr zu beherrschen. Das gilt VOl' allem fiir Infektionskrankheiten, aber auch fiir viele Ernahrungsstorungen. Das hat unter anderem zu einer erheblichen Erhohung der Lebenserwartung gefiihrt, und die relative Bedeutung innerer Krankheitsursachen hat stark zu genommen. Diese inneren Krankheitsursachen sind aber haufig genetisch bedingt. So richtet sich die allgemeine Aufmerksamkeit mit Recht immer mehr auf die in der menschlichen Bevolkerung vorhandene genetische Variabilitat in ihrer Bedeutung fiir das Krankheitsgeschehen. Dieser erhohten Aufmerksamkeit kommt eine besonders rasche Entwicklung unserer Forschungsmethoden und Erkenntnisse auf dem Gebiet der Genetik im allgemeinen und der Humangenetik im besonderen entgegen. Hier waren es Fort schritte vor allem auf zwei Gebieten, die uns neue Erkenntnisse iiber die genetische Grundlage von Krankheiten und MiBbildungen beim Menschen erbracht haben: Einmal die Entwicklung der Methoden zur Darstellung und Untersuchung menschlicher Chromosomen seit Mitte der 50er Jahre, und zum zweiten die neuen Erkenntnisse iiber die molekularbiologischen Grundlagen der Gene und ihrer Wirkung, wie sie seit ca. 20 Jahren in rascher Folge erarbeitet werden. Beide Arbeitsgebiete wurden bei der Disposition dieses Bandes beriicksichtigt. Die Ergebnisse sind jedoch eingebettet in das Gesamtgebiet der menschlichen Erbpathologie, wie sie sich seit der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze im Jahre 1900 entfaltet hat.

Allgemeine Grundlagen der Genetik

A. Die klassische Genetik und die Methoden ihrer Begründung
B. Das Genom als Steuerungszentrum
C. Krise und Erweiterung des klassischen Genbegriffs
D. Vererbung bei Viren und Bakterien, Molekulargenetik
E. Das genetische System als Grundlage der Evolutionsprozesse
F. Die Evolution der Mechanismen der Geschlechtsbestimmung
G. Vergleichende Genetik der Säugetiere
H. Extrachromosomale Vererbung
J. Die prinzipiellen Möglichkeiten für im Erbgut begründete pathologische Erscheinungen
K. Diskussion irrtümlich oder irreführend verwendeter genetischer Begriffe
Literatur
Molekulare Grundlagen der Genetik
I. Molekulare Strukturen und ihre Bausteine
II. Funktionen
III. Der genetische Code
IV. Suppression
V. Regulation
VI. Mechanismen der Übertragung genetischer Information
Literatur
Die formale Genetik des Menschen
I. Der Mensch als Objekt genetischer Forschung
II. Mendelsche Erbgänge beim Menschen
III. Extrachromosomale Vererbung
IV. Multifaktorielle Vererbung
V. Die Erbanalyse, Erfassungsfehler und ihre Korrektur
VI. Empirische Erbprognose
Literatur
Die Chromosomen des Menschen und ihre Untersuchung in somatischen Zellen
I. Einleitung
II Normale Metaphase-Chromosomen
III. Der Standardkaryotyp
IV. Identifizierung einzelner Chromosomen
V. Variabilität des Karyotyps
VI. Chromosomale Lokalisierung von Genloci beim Menschen
VII. Erhebung und Auswertung von Befunden
VIII. Typen von Chromosomenaberrationen
IX. Pathologisch-Anatomische Auswirkungen von Chromosomenanomalien
X. Nomenklatur
Literatur
Biochemische Genetik des Menschen
A. Einleitung
B. Methoden in der Biochemischen Genetik
C. Variabilität im Bereich des Normalen
D. Biochemische Genetik -Klinische Genetik
Literatur
Spontane und induzierte Mutationen beim Menschen
I. Einleitung
II. Mutationstypen
III. Genmutationen
IV. Chromosomenaberrationen
V. Spontan oder induziert: Das Testproblem
Literatur
Genetische Aspekte des Mißbildungsproblems
A. Vorwort
B. Einleitung
Literatur
Erbfaktoren bei häufigen Krankheiten. Krankheiten mit multifaktorieller (polygener) Determination
A. Vorwort
B. Einleitung
Literatur
Populationsgenetik
I. Einleitung
II. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz
III. Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes auf menschliche Bevölkerungen
IV. Erweiterung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes für X-chromosomale Gene
V. Mutation
VI. Selektion
VII. Genetischer Polymorphismus
VIII. Isolation
IX. Migration
X. Inzucht
XI. Genverteilung und Evolution
Literatur
Namenverzeichnis.