Das Buch ist ein Leitfaden für die tägliche Arbeit in Gynäkologie, Geburtshilfe, Neonatologie und bei der genetischen Beratung.
Das Autorenteam geht auf alle sich im Rahmen der nichtinvasiven und invasiven Pränataldiagnostik stellenden Fragen ein. Besondere Berücksichtigung findet die sonographische Fehlbildungsdiagnostik.
Darüber hinaus vermittelt der vorliegende Band fundiert und umfassend, aber dennoch übersichtlich den neuesten wissenschaftlichen Stand des fachübergreifenden Gebietes der Humangenetik. In dieser Funktion ist es für alle in Klinik und Praxis mit der Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen und der genetischen Familienberatung Beschäftigten ein wertvolles kurzgefaßtes Nachlesewerk.

1 Molekulare Grundlagen

1.1 DNA als genetische Information
1.2 Struktur der DNA
1.3 Genetischer Code
1.4 Aufbau der Gene
1.5 Biologische Funktionen der DNA
1.6 Gene und Mutationen
1.7 Prinzipien und Möglichkeiten der DNA-Diagnostik
Literatur
2 Chromosomen
2.1 Struktur und Funktion
2.2 Darstellungsmethoden
2.3 Nomenklatur
2.4 Gametogenese
Literatur
3 Chromosomenaberrationen
3.1 Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenaberrationen (Non-disjunction)
3.2 Krankheiten mit gonosomalen Chromosomenaberrationen
3.3 Krankheiten mit autosomalen Chromosomenaberrationen
3.4 Entstehungsmechanismus struktureller Chromosomenaberrationen
3.5 Krankheiten mit strukturellen autosomalen Chromosomenaberrationen
3.6 Strukturelle gonosomale Chromosomenaberrationen
3.7 Mikrodeletionssyndrome
3.8 Krankheiten mit molekularen Duplikationen
3.9 Chromosomeninstabilität
3.10 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten
3.11 Genetische Beratung bei Chromosomenstörungen
Literatur
4 Mendelsche Erbgänge und monogene Erkrankungen
4.1 Autosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen
4.2 Autosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen
4.3 X-chromosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen
4.4 X-chromosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen
4.5 Besonderheiten der monogenen Erkrankungen
4.6 Genetische Beratung bei monogenen Erkrankungen
Literatur
5 Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien
5.1 Molekulare Grundlagen der mitochondrialen DNA
5.2 Genetische Erkrankungen mit mitochondrialem Erbgang
5.3 Genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen
Literatur
6 Multifaktorielle Vererbung und Erkrankungen
6.1 Genetische Grundlagen multifaktorieller Erkrankungen
6.2 Multifaktoriell bedingte Krankheiten
6.3Genetische Beratung bei multifaktoriellen Erkrankungen
Literatur
7 Geschlechtsentwicklungsstörungen
7.1 Geschlechtsdeterminierung und -differenzierung
7.2 Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung
7.3 Genitalfehlbildungen
7.4 Genetische Aspekte bei der Entstehung der Ovarialinsuffizienz
7.5 Fertilitätsstörung des Mannes
Literarur
8 Genetische Aspekte der Störungen in der Frühschwangerschaft
8.1 Aborte
8.2 Blasenmole
Literatur
9 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome
9.1 Ätiologie der angeborenen Fehlbildungen
9.2 Einteilung der Fehlbildungssyndrome nach pathogenetischen Kriterien
9.3 Morphologische Anomalien durch verschiedene Genmutationen
9.4 Beispiele für Fehlbildungs- oder Dysmorphiesyndrome
9.5 Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen
9.6 Genetische Beratung
Literatur
10 Tumorgenetik
10.1 Tumorsuppressor-Gene
10.2 Onkogene
10.3 Mutator-Gene
10.4 Chromosomenaberrationen und Tumorgenese
10.5 Knudsons "Two-hit"-Hypothese
10.6 Genetisch bedingte maligne Erkrankungen
10.7 Genetische Beratung bei malignen Erkrankungen
Literatur
11 Genetische Beratung
11.1 Allgemeine Grundlagen
11.2 Psychosoziale und ethische Aspekte
11.3 Indikationen
11.4 Vorgehensweise
11.5 Heterozygotentest
11.6 Prädiktivdiagnostik
11.7 Risikoberechnung
11.8 Das Bayes-Theorem
11.9 Risikoberechnung bei Verwandtenehe
Literatur
12 Pränataldiagnostik
12.1 Allgemeine Grundlagen
12.2 Invasive Pränataldiagnostik
12.3 Präimplantationsdiagnostik (PID)
12.4 Gewinnung von fetalen Zellen aus dem mütterlichen Kreislauf
12.5 ?-Fetoprotein-Bestimmung im mütterlichen Serum (MS-AFP-Bestimmung)
12.6 Serumscreening auf Chromosomenanomalien (Triple-Test)
12.7 Ultraschalldiagnostik.-Literatur
13 Therapie genetischer Krankheiten
13.1 Konventionelle Therapie
13.2 Substitutionstherapie mit gentechnisch hergestellten Medikamenten
13.3 Somatische Gentherapie
13.4 Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen
13.5 Gentransfer in Keimzellen
Literatur
Erklärung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik
Stellungnahme zur Neufassung des 218 a StGB mit Wegfall der sogenannten embryopathischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch
Positionspapier der Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Arbeitsgemeinschaften, Selbsthilfe- und Kontaktgruppen
Literatur für Betroffene, Angehörige und Bezugspersonen.