Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen

Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen

Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

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in Vorbereitung

Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.



<p>Genetische Beratung</p><i> <p>Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung</p></i> <p>Rechtlicher Rahmen</p> <ul> <p> </p><li>Gendiagnostikgesetz </li> <p></p> <p> </p><li>Beratung durch FÄ für Humangenetik </li> <p></p> <p> </p><li>Beratung durch Gynäkologen</li> <p></p> <p> </p><li>Leitlinien</li> <p></p></ul> <p>Anamnese</p> <ul> <p> </p><li>Eigenanamese</li> <p></p> <p> </p><li>Familienanamnese</li> <p></p> <p> </p><li>Stammbaumerstellung und -bewertung</li> <p></p></ul> <p></p><i> <p>Formale Genetik</p></i> <p>Genetische Grundlagen genetischer Beratung </p> <ul> <p> </p><li>monogene Vererbung</li> <p></p></ul> <p>- - autosomal rezessive Vererbung</p> <p>- - autosomal dominante Vererbung</p> <p>- - X-chromosomale Vererbung</p> <ul> <p> </p><li>nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen</li> <p></p></ul> <p>- - polygene (multifaktorielle) Vererbung</p> <p>- - mitochondriale Vererbung</p> <p>- - Epigenetik</p> <p>- - Mosaike</p> <p>Genetische Risikobestimmung (2)</p> <ul> <p> </p><li>Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen</li> <p></p> <p> </p><li>Risikoberechnung</li> <p></p> <p> </p><li>Darstellung von Risiken</li> <p></p> <p> </p><li>Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten</li> <p></p></ul> <p></p><b> <p>Genetische Diagnostik</p></b><i> <p>Präanalytik</p> </i><ul><i></i> <p> </p><li>Untersuchungsziele</li> <p></p> <p> </p><li>Probengewinnung</li> <p></p> <p> </p><li>Probenaufbewahrung</li> <p></p> <p> </p><li>Probenversand</li> <p></p></ul> <p></p> <p> </p><i> <p>Chromosomendiagnostik</p> </i><ul><i></i> <p> </p><li>Untersuchungsmethoden</li> <p></p></ul> <p>- - Fruchtwasserzellanalyse</p> <p>- - Chorionzottenanalyse</p> <p>- - Fetalblutanalyse</p> <p>- - Analyse weiterer Gewebe</p> <ul> <p> </p><li>Ergebnisse</li> <p></p> <p> </p><li>Ergebnisinterpretation</li> <p></p> <p> </p><li>Zuverlässigkeit...</li> <p></p></ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Molekular-zytogenetische Diagnostik</p> </i><ul><i></i> <p> </p><li>Untersuchungsmethoden</li> <p></p> <p> </p><li>Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen</li> <p></p> <p> </p><li>Ergebnisse</li> <p></p> <p> </p><li>Interpretation</li> <p></p> <p> </p><li>Zuverlässigkeit...</li> <p></p></ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Molekulare Diagnostik</p> </i><ul><i></i> <p> </p><li>Untersuchungsmethoden</li> <p></p> <p> </p><li>Ergebnisse</li> <p></p> <p> </p><li>Ergebnisinterpretation</li> <p></p> <p> </p><li>Zuverlässigkeit...</li> <p></p> <p> </p><li></li> <p></p></ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Allgemeine Aspekte</p> </i><ul><i></i> <p> </p><li>Uniparentale Disomie</li> <p></p> <p> </p><li>Befundmitteilungen</li> <p></p></ul> <p></p><i> <p>Plazentare DNA im mütterlichen Blut</p></i>
ISBN 9783110279504
Artikelnummer 9783110279504
Medientyp Buch
Verlag De Gruyter
Umfang XX, 305 Seiten
Abbildungen 80 col. ill., 57 b/w tbl.
Sprache Deutsch