Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.

Genetische Beratung

Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung

Rechtlicher Rahmen

• Gendiagnostikgesetz
• Beratung durch FÄ für Humangenetik
• Beratung durch Gynäkologen
• Leitlinien

Anamnese

• Eigenanamese
• Familienanamnese
• Stammbaumerstellung und -bewertung

Formale Genetik

Genetische Grundlagen genetischer Beratung

• monogene Vererbung

- - autosomal rezessive Vererbung

- - autosomal dominante Vererbung

- - X-chromosomale Vererbung

• nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen

- - polygene (multifaktorielle) Vererbung

- - mitochondriale Vererbung

- - Epigenetik

- - Mosaike

Genetische Risikobestimmung (2)

• Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
• Risikoberechnung
• Darstellung von Risiken
• Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten

Genetische Diagnostik

Präanalytik

• Untersuchungsziele
• Probengewinnung
• Probenaufbewahrung
• Probenversand

Chromosomendiagnostik

• Untersuchungsmethoden

- - Fruchtwasserzellanalyse

- - Chorionzottenanalyse

- - Fetalblutanalyse

- - Analyse weiterer Gewebe

• Ergebnisse
• Ergebnisinterpretation
• Zuverlässigkeit...

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekular-zytogenetische Diagnostik

• Untersuchungsmethoden
• Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
• Ergebnisse
• Interpretation
• Zuverlässigkeit...

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekulare Diagnostik

• Untersuchungsmethoden
• Ergebnisse
• Ergebnisinterpretation
• Zuverlässigkeit...

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Allgemeine Aspekte

• Uniparentale Disomie
• Befundmitteilungen

Plazentare DNA im mütterlichen Blut