This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.

1;Vorwort????????????????????????????;5 2;Inhaltsverzeichnis??????????????????????????????????????????????????;7 3;Autorenverzeichnis??????????????????????????????????????????????????;15 4;Verzeichnis Abkürzungen????????????????????????????????????????????????????????????;17 5;1 Einleitung??????????????????????????????????????;21 6;2 Grundlagen??????????????????????????????????????;23 6.1;2.1 Nukleinsäuren????????????????????????????????????????????????;23 6.1.1;2.1.1 Desoxyribonucleic Acid (DNA)??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;23 6.1.2;2.1.2 Ribonucleic Acid (RNA)??????????????????????????????????????????????????????????????????????;25 6.1.3;2.1.3 Proteine??????????????????????????????????????????;26 6.2;2.2 Die DNA als Träger der genetischen Information??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;26 6.2.1;2.2.1 Der Fluss der genetischen Information????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;28 6.2.2;2.2.2 Genstruktur????????????????????????????????????????????????;29 6.2.3;2.2.3 Genregulation????????????????????????????????????????????????????;31 6.3;2.3 Chromosomen????????????????????????????????????????????;33 6.3.1;2.3.1 Funktionelle Elemente eines Chromosoms??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;34 6.3.2;2.3.2 Zellzyklus??????????????????????????????????????????????;34 6.3.3;2.3.3 Replikation????????????????????????????????????????????????;35 6.3.4;2.3.4 Zellteilung????????????????????????????????????????????????;35 6.4;2.4 Meiose??????????????????????????????????;37 6.4.1;2.4.1 Meiose I - Reduktionsteilung??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;38 6.4.2;2.4.2 Meiose II - Äquationsteilung??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;38 6.4.3;2.4.3 Meiose der Frau????????????????????????????????????????????????????????;38 6.4.4;2.4.4 Meiose des Mannes????????????????????????????????????????????????????????????;39 6.4.5;2.4.5 Alterseffekte????????????????????????????????????????????????????;39 6.5;2.5 Mutationen??????????????????????????????????????????;40 6.5.1;2.5.1 Klassifikation von Mutationen????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;41 6.5.2;2.5.2 Besondere Aspekte der Genotyp-Phänotyp-Korrelation??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;46 6.5.3;2.5.3 Ursachen von Mutationen????????????????????????????????????????????????????????????????????????;47 6.5.4;2.5.4 Mutation oder Polymorphismus??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;47 6.6;2.6 Literatur????????????????????????????????????????;49 7;3 Genetische Beratung????????????????????????????????????????????????????????;51 7.1;3.1 Allgemeine Aspekte genetischer Beratung????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;51 7.2;3.2 Gendiagnostikgesetz????????????????????????????????????????????????????????????;54 7.2.1;3.2.1 Genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung oder prädiktiven Diagnostik????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;54 7.2.2;3.2.2 Aufklärung und Einwilligung????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;56 7.2.3;3.2.3 Vorgeburtliche genetische Diagnostik??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;57 7.2.4;3.2.4 Mitteilung von genetischen Ergebnissen??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;58 7.2.5;3.2.5 Aufbewahrung von Befunden???????