Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den "Orphan Diseases", die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen -  darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die  Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen

1 Einleitung
2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen
3 Klinische Befunde
II. Weitere Untersuchungen
4 Labor
5 Neurophysiologische Diagnostik
6 Myosonographie
7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems
8 Kardiale Diagnostik
9 Pneumologische Diagnostik
10 Muskelbiopsie
11 Genetik
III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter
12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien
13 Hereditäre Neuropathien
14 Myasthenia gravis
15 Kongenitale myasthene Syndrome
16 Metabolische Myopathien
17 Dermatomyositis
18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP)
19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus
20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)
21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM)
22 Nicht-dystrophe Myotonien
23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B)
25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C)
IV. Multidisziplinäres Management
26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen
27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung
28 Weitere Therapieoptionen
29 Transition.