1;1 Neonatalperiode, peri- und pränatale Erkrankungen;19 1.1; Grundlagen;19 1.1.1;Wichtige Begriffe und Fakten;19 1.1.2;Fetaler Kreislauf und postnatale Adaptation;20 1.1.3;Diagnostik und Erstversorgung des Neugeborenen;20 1.1.4;Hautkolorit bei reifen Neugeborenen;22 1.2;Frühgeburtlichkeit;23 1.2.1;Prognose und ethische Entscheidungen;23 1.2.2;Typische Probleme und Erkrankungen;23 1.3; Angeborene Erkrankungen;28 1.3.1;Kongenitale Zwerchfellhernien;28 1.3.2;Omphalozele und Gastroschisis;29 1.3.3;Ösophagusatresie;29 1.4; Erworbene Erkrankungen;30 1.4.1;Perinatale Asphyxie;30 1.4.2;Hyperbilirubinämie;31 1.4.3;Morbus haemorrhagicus neonatorum;33 1.4.4;Neonatale Thrombopenie;33 1.4.5;Transitorische Hypoglykämie;33 1.4.6;Hypokalzämien;34 1.4.7;Respiratorisches Versagen beim Neugeborenen;34 1.4.8;Persistierende pulmonale Hypertonie (PPHN);34 1.4.9;Mekoniumaspirationssyndrom (MAS);35 1.4.10;Spontanpneumothorax;35 1.4.11;Mekoniumileus;35 1.4.12;Amnioninfektionssyndrom (AIS) und neonatale Sepsis;35 1.4.13;Konjunktivitis des Neugeborenen;36 1.5;Embryofetopathien;36 1.5.1;Fetales Alkoholsyndrom;36 1.5.2;Diabetische Fetopathie;37 1.5.3;Rötelnembryopathie;38 1.5.4;Konnatale Toxoplasmose;38 1.5.5;Konnatale Zytomegalie-Infektion;38 1.5.6;Konnatale Herpes-simplex-Typ-2-Infektion;39 1.6;Geburtsverletzungen;39 1.6.1;Verletzungen am Kopf;39 1.6.2;Klavikulafrakturen;40 1.6.3;Plexusparesen;40 1.7;Reanimation bei Neugeborenen;41 1.7.1;Epidemiologie und Ursachen für Reanimationsbedürftigkeit;41 1.7.2;Vorgehen;41 2;2 Physiologische -Entwicklung und Vorsorge-untersuchungen;45 2.1;Physiologische Entwicklung;45 2.1.1;Körperliche Entwicklung;45 2.1.2;Statomotorische und geistig-seelische Entwicklung;51 2.1.3;Adoleszenz und Pubertät;59 2.2;Vorsorgeuntersuchungen;59 2.2.1;Überblick;59 2.2.2;U1 (1. Lebenstag);61 2.2.3;U2 (3.--10. Lebenstag);61 2.2.4;U3--J1 (U10);63 3;3 Säuglingsernährung;71 3.1;Physiologische Grundlagen der Säuglingsernährung;71 3.1.1;Gewichtsentwicklung bei Säuglingen und Kleinkindern;71 3.1.2;Ernährung mit Muttermilch;71 3.1.3;Ernährung mit industriell hergestellter Flaschennahrung;72 3.1.4;Beikost;73 3.1.5;Substitution von Vitaminen und Mineralstoffen;73 3.2;Ernährung bei spezifischen Grunderkrankungen;74 3.2.1;Familiäre Atopie;74 3.2.2;Kuhmilcheiweißallergie und -intoleranz;74 3.2.3;Galaktosämie, Phenylketonurie;74 4;4 Pädiatrische Genetik;77 4.1;Genetik kurz wiederholt;77 4.1.1;Grundlagen;77 4.1.2;Formen der Vererbung;77 4.2;Leitsymptome in der klinischen Genetik;78 4.2.1;Dysmorphien;79 4.2.2;Morphologische Defekte;79 4.2.3;Psychomotorische Entwicklungsstörung;79 4.3;Genetische Untersuchungsmethoden;80 4.3.1;Anamnese;80 4.3.2;Klinisch-genetische Untersuchung;80 4.3.3;Genetische Analysemethoden;82 4.3.4;Ressourcen;83 4.4;Genetische Beratung;85 4.4.1;Indikationen;85 4.4.2;Inhalte;85 4.5;Chromosomenaberrationen;86 4.5.1;Grundlagen;86 4.5.2;Numerische Chromosomenaberrationen der Autosomen;87 4.5.3;Strukturelle Chromosomenaberrationen der Autosomen;89 4.5.4;Gonosomale Chromosomenaberrationen;93 4.6;Ausgewählte genetische Krankheitsbilder;95 4.6.1;Genetische Krankheitsbilder mit Hochwuchs;95 4.6.2;Genetische Krankheitsbilder mit Kleinwuchs;98 4.6.3;Genetische Krankheitsbilder mit Makrozephalie;99 4.6.4;Genetische Krankheitsbilder mit Mikrozephalie;100 4.6.5;Genetische Krankheitsbilder mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostosen);102 4.6.6;Genetische Krankheitsbilder mit Extremitätenfehlbildungen;103 4.6.7;Genetische Krankheitsbilder mit charakteristischen Hautveränderungen;104 5;5 Endokrinologische Erkrankungen und Wachstumsstörungen;109 5.1;Grundlagen und Diagnostik;109 5.1.1;Grundlagen des Hormonsystems;109 5.1.2;Endokrinologische Diagnostik;109 5.2;Hypothalamus und Hypophyse;109 5.2.1;Hormonwirkungen;111 5.2.2;Störungen der hypothalamisch-hypophysären Hormonachse;111 5.3;Schilddrüse;113 5.3.1;Hormonwirkungen;113 5.3.2;Hypothyreose;114 5.3.3;Thyreoiditiden;117 5.3.4;Schilddrüsentumoren;117 5.4; Nebenschilddrüse;118 5.4.