1;Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis;1 1.1;Innentitel;4 1.2;Impressum;5 1.3;Vorwort;6 1.4;Abkürzungen;7 1.5;Inhaltsverzeichnis;13 1.6;Anschriften;23 1.7;Teil I: Grundlagen;26 1.7.1;1 Rechtliche Grundlagen;27 1.7.1.1;Einführung;27 1.7.1.2;Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? ( 2);28 1.7.1.3;Diagnostische und prädiktive Untersuchungen ( 3);29 1.7.1.4;Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? ( 7);29 1.7.1.4.1;Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung ( 7 Abs.3 und 23 Abs.2);29 1.7.1.4.2;Qualifikationsvoraussetzungen;30 1.7.1.5;Konsequenzen des GenDG;30 1.7.1.5.1;Genetische Beratung ( 8, 9 und 10);30 1.7.1.5.2;Ergebnismitteilung ( 11) sowie Umgang mit Proben ( 13 Abs.1) und Ergebnissen ( 12 Abs.1);32 1.7.1.5.3;Nicht einwilligungsfähige Personen ( 14);33 1.7.1.5.4;Vorgeburtliche Diagnostik ( 15);33 1.7.1.5.5;Reihenuntersuchungen ( 16);34 1.7.1.5.6;Klärung der Abstammung ( 17);34 1.7.1.5.7;Versicherungsbereich ( 18);34 1.7.1.5.8;Beschäftigungsverhältnis ( 19);34 1.7.1.6;Literatur;34 1.7.2;2 Grundsätze humangenetischer Beratung;35 1.7.2.1;Einführung;35 1.7.2.2;Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung;35 1.7.2.2.1;Terminvergabe und Vorinformationen;35 1.7.2.2.2;Beratungsteilnehmer und Setting;36 1.7.2.2.3;Gesprächseinstieg und Überweisungskontext;36 1.7.2.2.4;Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags;37 1.7.2.2.5;Ablauf einer genetischen Beratung;38 1.7.2.3;Eigen- und Familien"anamnese;38 1.7.2.4;Beratungsinhalte und Informationsvermittlung;39 1.7.2.4.1;Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung;40 1.7.2.4.2;Handlungsoptionen;41 1.7.2.4.3;Didaktisches Material;43 1.7.2.5;Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs;43 1.7.2.5.1;Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden;43 1.7.2.5.2;Zuverlässigkeit der Diagnose;43 1.7.2.5.3;Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten;44 1.7.2.5.4;Zusammenfassung und weiteres Vorgehen;45 1.7.2.6;Dokumentation;45 1.7.2.7;Beratung im Kontext genetischer Diagnostik;46 1.7.2.7.1;Beratung bei diagnostischer Untersuchung;46 1.7.2.7.2;Folgeberatung zur Befundmitteilung;46 1.7.2.7.3;Beratung bei prädiktiver Untersuchung;47 1.7.2.7.4;Untersuchung von Kindern;48 1.7.2.8;Prinzipien genetischer Beratung;49 1.7.2.8.1;Ergebnisoffene Beratung als Prozess;49 1.7.2.8.2;Belange von Individuum und Familie;49 1.7.2.9;Beraterhaltung im Wandel der Zeit;50 1.7.2.10;Gesprächstechniken;51 1.7.2.11;Supervision;51 1.7.2.12;Kooperation;51 1.7.2.12.1;Kooperation mit anderen Berufsgruppen;51 1.7.2.12.2;Kooperation mit Patientengruppen;52 1.7.2.13;Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch;52 1.7.2.13.1;Aktuelle Belastungssituation;52 1.7.2.13.2;Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten;53 1.7.2.14;Beschwerdemanagement;55 1.7.2.15;Zusammenfassung und Ausblick;55 1.7.2.16;Literatur;55 1.7.2.17;Webseiten;56 1.7.3;3 Grundlagen der Vererbung;57 1.7.3.1;Einführung;57 1.7.3.2;Genetische Variabilität;57 1.7.3.2.1;Genotyp;57 1.7.3.2.2;Allel;57 1.7.3.2.3;Genetische Mosaike;58 1.7.3.2.4;Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen;58 1.7.3.3;Manifestationsmechanismen genetischer Varianten;60 1.7.3.3.1;Vom Genotyp zum Phänotyp;60 1.7.3.3.2;Penetranz und Expressivität, Epistase;62 1.7.3.3.3;Dominant und Rezessiv;63 1.7.3.4;Besondere Pathomechanismen;67 1.7.3.4.1;Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen;67 1.7.3.4.2;Epigenetik und genomisches Imprinting;69 1.7.3.5;Erbgänge;71 1.7.3.5.1;Autosomal-dominante Vererbung;71 1.7.3.5.2;Autosomal-rezessive Vererbung;71 1.7.3.5.3;X-chromosomale Vererbung;73 1.7.3.5.4;Y-chromosomale Vererbung;73 1.7.3.5.5;Mitochondriale Vererbung;74 1.7.3.5.6;Digene Vererbung;74 1.7.3.6;Stammbaumdokumentation;75 1.7.3.7;Literatur;76 1.7.4;4 Klinisch-genetische Untersuchung;77 1.7.4.1;Einführung;77 1.7.4.2;Indikationen und Ziele;78 1.7.4.3;Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung;79 1.7.4.3.1;Anamnese;79 1.7.4.3.2;Familienanamnese/Stam