1;Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen;1 1.1;Innentitel;4 1.2;Impressum;5 1.3;Anschriften;6 1.4;Geleitwort;8 1.5;Preface;8 1.6;Geleitwort zur 3. Auflage;9 1.7;Vorwort zur 2. Auflage;10 1.8;Vorwort zur 1. Auflage;10 1.9;Abkürzungen;11 1.10;Inhaltsverzeichnis;14 1.11;1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur;20 1.11.1;1.1 Einleitung;20 1.11.2;1.2 Muskelfasern;20 1.11.2.1;1.2.1 Aufbau der Muskelfasern;20 1.11.2.2;1.2.2 Fasertypen;33 1.11.2.3;1.2.3 Faserkaliber;35 1.11.3;1.3 Innervation;36 1.11.3.1;1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten;36 1.11.3.2;1.3.2 Muskelspindeln;37 1.11.4;1.4 Blutgefäße;38 1.11.5;Literatur;39 1.12;2 Pathologie der Skelettmuskulatur;41 1.12.1;2.1 Einleitung;41 1.12.2;2.2 Veränderungen der Muskelfaser;41 1.12.2.1;2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung;41 1.12.2.2;2.2.2 Kernanomalien;44 1.12.2.3;2.2.3 Degeneration und Nekrose;46 1.12.2.4;2.2.4 Regeneration;47 1.12.2.5;2.2.5 Spezielle Strukturanomalien;47 1.12.2.6;2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung;57 1.12.3;2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung;58 1.12.4;2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59 1.12.4.1;2.4.1 Entzündliche Infiltrate;59 1.12.4.2;2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59 1.12.5;2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen;61 1.12.6;2.6 Myohistologische Gewebesyndrome;62 1.12.6.1;2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom;63 1.12.6.2;2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom;63 1.12.6.3;2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom;65 1.12.7;Literatur;66 1.13;3 Allgemeine klinische Symptomatik;67 1.13.1;3.1 Einleitung;67 1.13.2;3.2 Familienvorgeschichte und Genetik;67 1.13.3;3.3 Muskelschwäche;68 1.13.3.1;3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche;68 1.13.3.2;3.3.2 Klinische Untersuchung;69 1.13.4;3.4 Muskelatrophie;83 1.13.5;3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie;83 1.13.6;3.6 Myalgien;83 1.13.7;3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus;85 1.13.8;3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi);86 1.13.8.1;3.8.1 Kontrakturen;86 1.13.8.2;3.8.2 Krampi;86 1.13.9;3.9 Faszikulationen;88 1.13.10;3.10 Muskeltonus;88 1.13.11;3.11 Myoglobinurie;88 1.13.12;3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien;89 1.13.13;Literatur;91 1.14;4 Spezielle Diagnostik;92 1.14.1;4.1 Einleitung;92 1.14.2;4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen;92 1.14.2.1;4.2.1 Creatinkinase (CK);92 1.14.2.2;4.2.2 Metabolische Funktionstests;92 1.14.3;4.3 Bildgebende Verfahren;95 1.14.3.1;4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung;95 1.14.3.2;4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien;96 1.14.3.3;4.3.3 Muskelsonografie;96 1.14.4;4.4 Elektrophysiologische Diagnostik;97 1.14.4.1;4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG);97 1.14.4.2;4.4.2 Einzelfaser-EMG;102 1.14.4.3;4.4.3 Elektroneurografie;102 1.14.4.4;4.4.4 Endplattenbelastungstests;102 1.14.5;4.5 Muskelbiopsie;103 1.14.5.1;4.5.1 Vorüberlegungen;103 1.14.5.2;4.5.2 Technik der Biopsie;105 1.14.5.3;4.5.3 Probenaufbereitung;105 1.14.5.4;4.5.4 Versand;107 1.14.5.5;4.5.5 Spektrum der Untersuchungen;107 1.14.6;Literatur;108 1.15;5 Muskeldystrophien;109 1.15.1;5.1 Einleitung, Klassifikation;109 1.15.2;5.2 Dystrophinopathien;110 1.15.2.1;5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex;110 1.15.2.2;5.2.2 Epidemiologie;110 1.15.2.3;5.2.3 Krankheitsbilder;110 1.15.2.4;5.2.4 Differenzialdiagnostik;117 1.15.2.5;5.2.5 Therapie;118 1.15.3;5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);119 1.15.3.1;5.3.1 Einleitung;119 1.15.3.2;5.3.2 Molekulargenetik;120 1.15.3.3;5.3.3 Klinik;121 1.15.3.4;5.3.4 Diagnostik;122 1.15.3.5;5.3.5 Differenzialdiagnostik;123 1.15.3.6;5.3.6 Verlauf, Prognose;123 1.15.3.7;5.3.7 Therapie;123 1.15.4;5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;123 1.15.4.1;5.4.1 Einleitung;123 1.15.4.2;5.4.2 Klassifikation;124 1.15.4.3;5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein;126 1.15.4.4;5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen;128 1.15.4.5;5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen;130 1.15.5;5.5 Distale Myopathien;134 1.15.5.1;5.5.1 Einleitung, Klassifikation;134 1.15.5.2;5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen;135