1;Vorwort zur 2. Auflage;5 2;Über die Herausgeber;8 3;Inhaltsverzeichnis;9 4;Autorenverzeichnis;11 5;I Anamnese, Untersuchung, Entwicklung, Humangenetik;16 5.1;1 Definition und Perspektiven des Faches;17 5.2;2 Anamnese, Untersuchungstechniken, Umgang mit Patienten und Eltern, psychosoziale Betreuung schwerstkranker und sterbender Kinder;21 5.2.1;2.1 Anamnese;22 5.2.2;2.2 Untersuchungstechniken;24 5.2.3;2.3 Umgang mit Patienten und Eltern;26 5.2.4;2.4 Psychosoziale Betreuung schwer kranker und sterbender Kinder;29 5.3;3 Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren im Säuglings- und Vorschulalter;35 5.3.1;3.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie;36 5.3.2;3.2 Die normale Entwicklung;36 5.3.3;3.3 Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung;39 5.3.4;3.4 Frühe Lernschwächen;44 5.3.5;3.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit;47 5.3.6;Literatur;47 5.4;4 Humangenetik;49 5.4.1;4.1 Klinische Genetik;51 5.4.2;4.2 Chromosomale Aberrationen;51 5.4.2.1;4.2.1 Down-Syndrom (Trisomie 21);53 5.4.2.2;4.2.2 Weitere autosomale Aberrationen;57 5.4.2.3;4.2.3 Ullrich-Turner-Syndrom;58 5.4.2.4;4.2.4 Tripel-X-Syndrom - Karyotyp 47, XXX;60 5.4.2.5;4.2.5 Klinefelter-Syndrom - Karyotyp XXY;60 5.4.2.6;4.2.6 Klinefelter-Varianten - 48, XXXY- und 49, XXXXY-Syndrom;61 5.4.3;4.3 Klassische und neue Mikrodeletionssyndrome;61 5.4.3.1;4.3.1 Prader-Willi- und Angelman-Syndrom;61 5.4.3.2;4.3.2 Williams-Beuren-Syndrom;63 5.4.3.3;4.3.3 DiGeorge-Syndrom;64 5.4.4;4.4 Fehlbildungs-Retardierungs- Syndrome ohne Nachweis chromosomaler Aberrationen;65 5.4.4.1;4.4.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom;65 5.4.4.2;4.4.2 Noonan-Syndrom;66 5.4.4.3;4.4.3 Wiedemann-Beckwith-Syndrom;66 5.4.5;4.5 Humangenetische Beratung;67 5.4.6;4.6 Aufgaben der pränatalen Diagnostik;68 5.4.7;4.7 Molekulare Zusammenhänge hereditärer Erkrankungen;69 5.4.8;4.8 Krankheiten mit Mendelschem Vererbungsmodus;69 5.4.8.1;4.8.1 Autosomal-rezessiver Erbgang;70 5.4.8.2;4.8.2 ß-Thalassamie als Modell fur Genotyp-Phanotyp-Beziehungen bei rezessiven Erkrankungen;71 5.4.8.3;4.8.3 X-chromosomal-rezessiver Erbgang;75 5.4.8.4;4.8.4 Autosomal-dominanter Erbgang;76 5.4.9;4.9 Der mitochondriale Erbgang;80 5.4.9.1;4.9.1 Physiologie und Biochemie des Mitochondriums;80 5.4.9.2;4.9.2 Das mitochondriale Genom;80 5.4.9.3;4.9.3 Mitochondriale Vererbung;81 5.4.9.4;4.9.4 Mitochondriale Stoffwechselstörungen;83 5.4.10;4.10 Dynamische Mutationen;84 5.4.10.1;4.10.1 Erkrankungen durch dynamische Mutationen;85 5.4.10.2;4.10.2 Chorea Huntington als Beispiel für eine Gain-of-function-Mutation;88 5.4.10.3;4.10.3 Fragiles-X-(Fra-X) Syndrom als Beispiel für eine Loss-of-function-Mutation;89 5.4.11;4.11 Genomisches Imprinting;91 5.4.11.1;4.11.1 Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS);91 5.4.12;Literatur;92 6;II Ernährung und metabolische Erkrankungen;94 6.1;5 Epidemiologie der Infektionen Grundlagen der Ernährung im Kindes- und Jugendalter;95 6.1.1;5.1 Muttermilchernährung;97 6.1.2;5.2 Säuglingsmilchnahrungen;104 6.1.3;5.3 Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter;105 6.1.4;5.4 Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid;106 6.1.5;5.5 Beikost;107 6.1.5.1;5.5.1 Zufütterung im 1. Lebensjahr;107 6.1.5.2;5.5.2 Übergang zur Familienkost;108 6.1.5.3;5.5.3 Flüssigkeitszufuhr;109 6.1.6;5.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien;110 6.1.7;5.7 Ernährung bei Durchfall;111 6.1.8;5.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken;111 6.1.9;5.9 Untergewicht;113 6.1.10;5.10 Übergewicht;115 6.1.11;5.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener;116 6.1.12;Literatur;116 6.2;6 Stoffwechselerkrankungen;119 6.2.1;6.1 Neugeborenenscreening;121 6.2.2;6.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen (selektives Screening);122 6.2.3;6.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte;122 6.2.4;6.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien;126 6.2.5;6.5 Hypoglykämie;129 6.2.5.1;6.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus;130 6.2.5.2;6.5.2 Defekt des Glukosetransports;132 6.2.6;6.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien);132 6.2.