1;Vorwort zur 1. Auflage;5 2;Vorwort zur 4. Auflage;6 3;Über die Herausgeber;7 4;Inhaltsverzeichnis;8 5;Autorenverzeichnis;19 6;IAnamnese, Untersuchung, Entwicklung, Humangenetik;24 6.1;1Anamnese, Untersuchungs-techniken, Umgang mit Patienten und Eltern;25 6.1.1;Anamnese;26 6.1.1.1;Soforteinschätzung des Patienten;26 6.1.2;Untersuchungstechniken;26 6.1.2.1;Klinische Beobachtung (Sehen, Hören, Riechen);26 6.1.2.2;Voraussetzungen für eine optimale klinische Untersuchung;28 6.1.2.3;Klassische Handgriffe der Untersuchung am Kind;28 6.1.2.4;Allgemeine pädiatrische Untersuchungstechnik;29 6.1.3;Umgang mit Patienten und Eltern;30 6.1.3.1;Ablauf des Gesprächs in 4 Phasen;31 6.1.3.2;Das Telefonat;31 6.1.3.3;Das Kind als Patient und sein Verhältnis zum Arzt;31 6.2;2Entwicklung, Entwicklungs-störungen und Risikofaktoren im Säuglingsund Vorschulalter;33 6.2.1;Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie;34 6.2.2;Die normale Entwicklung;34 6.2.2.1;Widersprechende Entwicklungstheorien;34 6.2.2.2;Definierte Entwicklungsziele;35 6.2.3;Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung;37 6.2.3.1;Anamnestische Risikofaktoren;37 6.2.3.2;Symptomatische Risikofaktoren;38 6.2.3.3;Sozial bedingte Risikofaktoren;39 6.2.4;Frühe Lernstörungen;40 6.2.4.1;Definitionen und Nomenklaturen;40 6.2.4.2;Frühe Symptomatik spezifischer Lernstörungen;41 6.2.4.3;Diagnostische und therapeutische Konsequenzen;42 6.2.5;Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit;42 6.3;3Humangenetik;44 6.3.1;Klinische Genetik;46 6.3.2;Chromosomale Aberrationen;46 6.3.2.1;Trisomie 21 (Down-Syndrom);48 6.3.2.2;Weitere autosomale Aberrationen;51 6.3.3;Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen);51 6.3.3.1;Ullrich-Turner-Syndrom (UTS; 45,X);51 6.3.3.2;Triple-X-Syndrom (Trisomie X; 47, XXX);54 6.3.3.3;Klinefelter-Syndrom (47, XXY);54 6.3.3.4;Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY);55 6.3.3.5;47,XYY;55 6.3.4;Klassische Mikrodeletionssyndrome;55 6.3.4.1;Prader-Willi-Syndrom;56 6.3.4.2;Angelman-Syndrom;57 6.3.4.3;Williams-Beuren-Syndrom;58 6.3.4.4;DiGeorge-Syndrom-Deletion 22q11;59 6.3.4.5;Smith-Magenis-Syndrom;59 6.3.4.6;Wolf-Hirschhorn-Syndrom;60 6.3.4.7;Rubinstein-Taybi-Syndrom;60 6.3.4.8;Wiedemann-Beckwith-Syndrom;61 6.3.5;Neue Mikrodeletionssyndrome;61 6.3.5.1;Mikrodeletionssyndrom 1q21.1;62 6.3.5.2;Mikrodeletionssyndrom 9q34;62 6.3.5.3;Mikrodeletionssyndrom 15q13.3;62 6.3.5.4;Mikrodeletionssyndrom 16p11.2;62 6.3.5.5;Mikrodeletionssyndrom 17q21.31;63 6.3.5.6;Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom);63 6.3.6;Monogene Fehlbildungs-Retardierungs-syndrome mit geklärter molekularer Ätiologie;63 6.3.6.1;Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS);63 6.3.6.2;Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom;65 6.3.7;Humangenetische Beratung;68 6.3.8;Aufgaben der pränatalen Diagnostik;69 6.3.9;Next generation sequencing;70 6.3.9.1;»Whole genome sequencing«;70 6.3.9.2;Exom-Sequenzierung;70 6.3.9.3;Diagnostische Anwendung des NGS;70 6.3.9.4;NGS in der pränatalen Diagnostik;71 6.3.9.5;Fazit und Ausblick;71 7;IIErnährung und metabolische Erkrankungen;72 7.1;4Grundlagen der Ernährung im Kindesund Jugendalter;73 7.1.1;Muttermilchernährung;74 7.1.1.1;Grundlagen;74 7.1.1.2;Vorteile des Stillens;76 7.1.1.3;Mögliche Nachteile der Muttermilchernährung;77 7.1.1.4;Mütterliche Stillhindernisse;78 7.1.1.5;Stillförderung, Praxis des Stillens;78 7.1.2;Säuglingsmilchnahrungen;79 7.1.2.1;Verschiedene Formen künstlicher Säuglingsmilchnahrungen;79 7.1.2.2;Selbst hergestellte Flaschennahrung;79 7.1.2.3;Praxis der Flaschenfütterung;80 7.1.3;Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter;80 7.1.4;Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid;81 7.1.4.1;Vitamin K;81 7.1.4.2;Vitamin D, Fluorid;81 7.1.5;Beikost;81 7.1.5.1;Zufütterung im 1. Lebensjahr;81 7.1.5.2;Übergang zur Familienkost;82 7.1.5.3;Flüssigkeitszufuhr;83 7.1.6;Therapie von Nahrungsmittelallergien;84 7.1.7;Ernährung bei Durchfall;84 7.1.8;Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken;85 7.1.8.1;Aufstoßen, Spuc