1;Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik;1 1.1;Auf einen Blick;2 1.2;Innentitel;4 1.3;Impressum;5 1.4;Vorwort zur 9. Auflage;6 1.5;Autoren;7 1.6;Inhaltsverzeichnis;9 1.7;Vorbemerkung;24 1.8; Grundlagen der Genetik;28 1.8.1;1 Grundlagen der Genetik;30 1.8.1.1;1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information;30 1.8.1.1.1;1.1.1 Aufbau des Genoms;30 1.8.1.1.2;1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information;34 1.8.1.1.3;1.1.3 Das menschliche Genom;36 1.8.1.1.4;1.1.4 Replikation;42 1.8.1.2;1.2 Von der DNA zum Protein;48 1.8.1.2.1;1.2.1 Transkription;48 1.8.1.2.2;1.2.2 RNA-Stabilität;55 1.8.1.2.3;1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA);56 1.8.1.2.4;1.2.4 Translation;57 1.8.1.2.5;1.2.5 Lebensdauer von Proteinen;67 1.8.1.3;1.3 Epigenetik;69 1.8.1.3.1;1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung;69 1.8.1.3.2;1.3.2 Genomisches Imprinting;71 1.8.1.3.3;1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung;73 1.8.1.3.4;1.3.4 Bedeutung und Ausblick;75 1.8.1.4;1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen;76 1.8.1.4.1;1.4.1 Klassifikationen von Mutationen;76 1.8.1.4.2;1.4.2 Arten von Genmutationen;78 1.8.1.4.3;1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper;91 1.8.1.4.4;1.4.4 Ursachen von Mutationen;91 1.8.1.4.5;1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen;103 1.8.1.4.6;1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation;108 1.8.1.5;1.5 DNA-Reparaturmechanismen;115 1.8.1.5.1;1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden;115 1.8.1.5.2;1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur;115 1.8.1.5.3;1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur;117 1.8.1.5.4;1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen;118 1.8.1.5.5;1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur;126 1.8.1.6;1.6 DNA-Untersuchung - Diagnostische Anwendung beim Menschen;130 1.8.1.6.1;1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA;131 1.8.1.6.2;1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen;146 1.8.1.6.3;1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen;151 1.8.1.6.4;1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen;161 1.9; Zytogenetik;164 1.9.1;2 Zytogenetik;166 1.9.1.1;2.1 Chromosomen des Menschen;166 1.9.1.1.1;2.1.1 Chromosomenevolution;166 1.9.1.1.2;2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion;167 1.9.1.1.3;2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung;179 1.9.1.1.4;2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen;190 1.9.1.1.5;2.1.5 Geschlechtschromosomen;199 1.9.1.1.6;2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse;203 1.9.1.1.7;2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur;204 1.9.1.2;2.2 Chromosomenaberrationen;207 1.9.1.2.1;2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen;207 1.9.1.2.2;2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen;208 1.9.1.2.3;2.2.3 Marker-Chromosomen;227 1.9.1.2.4;2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede;227 1.9.1.3;2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen;228 1.9.1.3.1;2.3.1 Allgemeine Beobachtungen;229 1.9.1.3.2;2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder;231 1.9.1.3.3;2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder;240 1.9.1.3.4;2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen;245 1.9.1.3.5;2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome;257 1.9.1.3.6;2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten;262 1.9.1.3.7;2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde;264 1.10; Formale Genetik;266 1.10.1;3 Formale Genetik;268 1.10.1.1;3.1 Stammbaumnomenklatur;268 1.10.1.2;3.2 Mendel-Erbgänge;268 1.10.1.2.1;3.2.1 Begrifflichkeiten;271 1.10.1.2.2;3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung;272 1.10.1.2.3;3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang;272 1.10.1.2.4;3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang;278 1.10.1.2.5;3.2.5 X-chromosomale Vererbung;287 1.10.1.2.6;3.2.6 Y-chromosomale Vererbung;294 1.10.1.2.7;3.2.7 Genetische Heterogenität;294 1.10.1.2.8;3.2.8 Mutationsheterogenität;298 1.10.1.2.9;3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln;298 1.10.1.3;3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen;307 1.10.1.3.1;3.3.1 Autosomal dominante